Klinični inštitut za genomsko medicino
NIPT – Analiza iz vzorca materine krvi od 11. tedna nosečnosti dalje
Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino vam nudimo možnost opravljanja neinvazivnega prenatalnega testa (NIPT) – sodobnega medicinskega testa, ki omogoča, da z analizo genetskega materiala ploda v materini krvi z veliko stopnjo zanesljivosti določimo, ali v trenutni nosečnosti obstaja tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21. Testiranje pri nas poteka v okviru genetskega svetovanja pri kliničnem genetiku, kjer dobite tudi vse morebitne dodatne genetske informacije ter v primeru potrebe, lahko opravite tudi dodatna genetska testiranja.
Odvzem krvi za testiranje se lahko opravi od 11. tedna nosečnosti dalje. Odvzem krvi ne pomeni tveganja za plod ali nosečnico, rezultati pa so na voljo v 14 dneh. Vse podrobnosti o samem testu in kako se naročiti so dostopne na telefonski številki ambulante (01 522 61 71).
Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino, UKCL smo pričeli z uporabo novega protokola za izvajanje invazivnega in neinvazivnega prenatalnega testiranja, skladnega s spremembami in dopolnitvami Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Indikacija za opravljeno invazivno ali neinvazivno testiranje je s tem izključno vezana na predhodno opravljeno presejalno testiranje (merjenje nuhalne svetline ali sestavljen test) in ne več na starost nosečnice.
Pri nosečnicah s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s trisomijo 21 nad 1:300, oziroma pri trisomijah 13 ali 18 nad 1:150, tako po opravljenem presejalnem testiranju po novem ponudimo invazivno diagnostično preiskavo s kombinacijo hitrega QF-PCR testa in molekularne kariotipizacije (komparativne genomske hibridizacije z uporabo mikromrež).
Alternativno se lahko nosečnice, ki po opravljenem presejalnem testu nimajo zvišanega tveganja za rojstvo otroka s trisomijo 21 nad 1:50, oziroma za trisomiji 13 in 18 nad 1:25, odločijo za neinvazivni presejalni test proste plodove DNA iz materine krvi (NIPT test) po opravljenem genetskem posvetu.
Naročanje na genetski posvet
01 522 61 71
kigm.ambulanta(at)kclj.si
Osebno (med delavnikom)
Ordinacijski čas
Ponedeljek – Petek 8.00 – 14.00
Obrazci
1. Obrazec za želeno genetsko preiskavo KIGM
2. Obveščen pristanek za genetsko preiskavo KIGM
3. Obveščen pristanek za molekularno-genetsko preiskavo QF-PCR
4. Obrazec za naročanje preiskave molekularna kariotipizacija KIGM
5. Navodilo za odvzem, transport in pošiljanje vzorcev na KIGM
6. Seznam laboratorijskih preiskav KIGM
Genetsko testiranje
S pomočjo genetske preiskave lahko ugotovimo, če je določen gen ali kromosom spremenjen. Ponavadi gre za preiskavo na krvnem ali tkivnem vzorcu.
Na KIMG nudimo klasično genetsko testiranje kromosomskih sprememb ali posameznih genov, prav tako pa sproti uvajamo novosti s področja genetskega testiranja, kot sta na primer tehnologija mikromrež in sekvenciranje naslednje generacije.
Gentsko svetovanje
Na KIGM nudimo klinične genetske obravnave in genetsko svetovanje za vse pomembne dedne bolezni, ki se lahko pojavljajo že pri plodu v nosečnosti, v otroštvu ali pa v odraslem obdobju. Za delo s pacienti imamo na voljo tri, posebej usposobljene, medicinske sestre, in zdravnike specialiste klinične genetike, tako da s tem zagotavljamo vsa mednarodna sprejeta priporočila in smernice za ustrezno obravnavo posameznikov in njihovih družin z dednimi boleznimi.
Glavna področja našega dela so predrojstna genetska diagnostika, genetika živčno mišičnih bolezni, genetika rakavih bolezni, genetika okvare skuha in vida, genetika bolezni srca in reproduktivna genetika.
Genetske raziskave
Že več desetletij Klinični inštitut za genomsko medicino (KIGM) univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana aktivno sodeluje v nacionalnih in mednarodnih raziskovalnih projektih in programih kot vodilni ali sodelujoči partner. Raziskovalni rezultati so objavljeni v priznanih mednarodnih revijah in knjigah ter predstavljeni v obliki predavanj ali posterjev na nacionalnih in mednarodnih znanstvenih srečanjih.
O inštitutu
Osnovno poslanstvo Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) je, da zagotavlja možnosti diagnostike in genetskega svetovanja bolnikom in družinam z genetsko pogojenimi boleznimi v Sloveniji.
Začetki citogenetske diagnostike segajo v leto 1966, deset let po tem, ko so raziskovalci odkrili pravilno število kromosomov pri človeku. V sedemdesetih letih smo pričeli z genetskim svetovanjem, v devetdesetih z molekularno genetsko diagnostiko. V KIGM organiziramo tudi presejalni – trojni hormonski test za preprečevanje Downovega sindroma in posvetujemo nosečnice v zvezi z zdravili v nosečnosti.
Poleg usmerjenosti k bolnikom in družinam sodelujemo v SMG pri organizaciji fakultetnega in podiplomskega študija na področju medicinske genetike na Medicinski fakulteti in v okviru interdisciplinarnega podiplomskega študija Univerze v Ljubljani.
Prenos najsodobnejših genetskih spoznanj v vsakodnevno obravnavo genetsko pogojenih bolezni zagotavljamo z intenzivnim raziskovalnim delom, posebej na področju genetske epidemiologije bolezni, ki so pomembne za javno zdravstvo, moške in ženske neplodnosti, nevrogenetike in v zadnjem obdobju tudi genetskega zdravljenja.
