Klinični inštitut za genomsko medicino

Spoštovani pacienti Inštituta za genomsko medicino, UKC Ljubljana

Obveščamo Vas, da v času epidemije diagnostična dejavnost na KIGM poteka neokrnjeno, delovanje ambulante za genetsko svetovanje pa poteka spremenjeno in sicer se ne nujni posveti ne izvajajo več v prostorih naše ambulante, temveč jih preusmerjamo na elektronske medije torej svetovanje na daljavo preko računalnika, tabličnega računalnika ali pametnega telefona.
O vseh informacijah o novem načinu poteka svetovanja v izrednih razmerah boste pacienti individualno obveščeni.
Zahvaljujemo se Vam za dosedanje zaupanje in Vas prosimo za razumevanje.

NIPT – Analiza iz vzorca materine krvi možna že od 11. tedna nosečnosti dalje

Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino vam nudimo možnost opravljanja neinvazivnega prenatalnega testa (NIPT) – sodobnega medicinskega testa, ki omogoča, da z analizo genetskega materiala ploda v materini krvi z veliko stopnjo zanesljivosti določimo, ali v trenutni nosečnosti obstaja tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21. Testiranje pri nas poteka v okviru genetskega svetovanja pri kliničnem genetiku, kjer dobite tudi vse morebitne dodatne genetske informacije ter v primeru potrebe, lahko opravite tudi dodatna genetska testiranja.
Odvzem krvi za testiranje se lahko opravi od 11. tedna nosečnosti dalje. Odvzem krvi ne pomeni tveganja za plod ali nosečnico, rezultati pa so na voljo v 14 dneh. Vse podrobnosti o samem testu in kako se naročiti so dostopne na telefonski številki ambulante (01-522 6171).

ORDINACIJSKI ČAS

Pon – Pet

9:00 – 13:00

NAČIN NAROČANJA

01 522 61 71
kigm.ambulanta(at)kclj.si
OSEBNO (med delavnikom)

GENETSKO TESTIRANJE

S pomočjo genetske preiskave lahko ugotovimo, če je določen gen ali kromosom spremenjen.
Ponavadi gre za preiskavo na krvnem ali tkivnem vzorcu.
Na KIMG nudimo klasično genetsko testiranje kromosomskih sprememb ali posameznih genov,
prav tako pa sproti uvajamo novosti s področja genetskega testiranja, kot sta na primer tehnologija mikromrež in sekvenciranje naslednje generacije.

GENETSKO SVETOVANJE

Na KIGM nudimo klinične genetske obravnave in genetsko svetovanje za vse pomembne dedne bolezni, ki se lahko pojavljajo že pri plodu v nosečnosti, v otroštvu ali pa v odraslem obdobju. Za delo s pacienti imamo na voljo tri, posebej usposobljene, medicinske sestre, in zdravnike specialiste klinične genetike, tako da s tem zagotavljamo vsa mednarodna sprejeta priporočila in smernice za ustrezno obravnavo posameznikov in njihovih družin z dednimi boleznimi.
Glavna področja našega dela so predrojstna genetska diagnostika, genetika živčno mišičnih bolezni, genetika rakavih bolezni, genetika okvare skuha in vida, genetika bolezni srca in reproduktivna genetika.

RAZISKAVE

Klinični inštitut za genomsko medicino, UKCL, se kot vodilni ali sodelujoči partner že vrsto let aktivno vključuje v nacionalne in internacionalne raziskovalne projekte in programe.
Rezultate raziskav redno objavljamo v priznani strokovni literaturi in jih v okviru predavanj in posterjev redno predstavljamo na domačih in tujih strokovnih srečanjih.

O INŠTITUTU

Osnovno poslanstvo Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) je, da zagotavlja možnosti diagnostike in genetskega svetovanja bolnikom in družinam z genetsko pogojenimi boleznimi v Sloveniji.
Začetki citogenetske diagnostike segajo v leto 1966, deset let po tem, ko so raziskovalci odkrili pravilno število kromosomov pri človeku. V sedemdesetih letih smo pričeli z genetskim svetovanjem, v devetdesetih z molekularno genetsko diagnostiko. V KIGM organiziramo tudi presejalni – trojni hormonski test za preprečevanje Downovega sindroma in posvetujemo nosečnice v zvezi z zdravili v nosečnosti.
Poleg usmerjenosti k bolnikom in družinam sodelujemo v SMG pri organizaciji fakultetnega in podiplomskega študija na področju medicinske genetike na Medicinski fakulteti in v okviru interdisciplinarnega podiplomskega študija Univerze v Ljubljani.
Prenos najsodobnejših genetskih spoznanj v vsakodnevno obravnavo genetsko pogojenih bolezni zagotavljamo z intenzivnim raziskovalnim delom, posebej na področju genetske epidemiologije bolezni, ki so pomembne za javno zdravstvo, moške in ženske neplodnosti, nevrogenetike in v zadnjem obdobju tudi genetskega zdravljenja.